«Частота заболеваемости БАС среди футболистов выше»: Интервью с неврологом о факторах риска

Бывший полузащитник молодежных сборных СССР и СНГ Сергей Мандреко скончался 8 марта от БАС (бокового амиотрофического склероза) на 52-м году жизни.

Тренеру поставили диагноз в 2016-м году.

Сергей Мандреко играл за таджикские «Вахш» и «Памир», австрийские «Рапид», «Маттерсбург», «Парндорф», «Герту» и «Бохум».  С 2008-го по 2009-й Мандреко работал ассистентом Рашида Рахимова в «Локомотиве». Тренировал австрийские команды. 

БАС – неизлечимое дегенеративное заболевание ЦНС, при котором происходит поражение верхних и нижних двигательных нейронов. Проще говоря, человек становится обездвиженным. На поздних стадиях у больного повреждается дыхательная мускулатура.

Зачастую от выявления первых признаков БАС до смерти проходят от трех до пяти лет. 

Единственные известные больные БАС, состояние которых стало стабильным – астрофизик Стивен Хокинг (диагностировали в 1963-м, умер в 2018-м) и гитарист Джейсон Беккер (диагностировали в 1989-м, жив).

От БАС скончались футболисты Пьетро Анастази, Стефано Боргоново, Джимми Джонстон, Папа Бубу Диоп, Фернандо Риксен, Сергей Мандреко, Кшиштоф Новак, Карел Урбанек, Мариан Чишовский, Лутон Шелтон.

Причина – публичность профессии? Информация об известных больных становится общедоступной? И неизвестно, сколько страдающих от БАС людей непубличных профессий? Или есть корреляция профессии и болезни?

Ниже – взятое в 2019-м году интервью с неврологом Алексеем Полушиным, заведующим научно-исследовательской лабораторией нейроонкологии и аутоиммунных заболеваний НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой.

«Есть данные, утверждающие, что футболисты резкими движениями головы усугубляют ситуацию»

– Для болезни имеет значение общее состояние организма, возраст пациента? Существует разница в течении, если заболевание диагностируют у спортсмена или рядового человека? 
– С учетом причин заболевания, глобальной разницы нет. По статистике, спортсмены входят в группу риска. Среди возможных причин заболевания обсуждается фактор травматизации. Например, есть исследования, которые указывают на то, что футболисты чаще подвержены этому заболеванию, следовательно, частота заболеваемости БАС в этой группе выше.

– Почему?
– Сначала нужно сказать о причинах. Хотя это и не просто, как и при большинстве дегенеративных заболеваний центральной нервной системы. Может быть выявлена мутация гена, при которой запускаются механизмы обмена белковых соединений. В случаях, когда она не выявляется, принято говорить о выборочной уязвимости двигательных нейронов под действием определенных нагрузок.

 

В результате чрезмерных энергозатрат происходит разбалансировка электролитных взаимодействий на клеточном уровне. В результате сложных механизмов страдают нервные волокна. Эти механизмы могут усугубляться в результате различных факторов, в том числе и профессиональной деятельности, требующей чрезмерных нагрузок. Понятно, что причин масса, но о всех из них в рамках короткой беседы и не расскажешь.

В основном БАС выявляется у лиц в возрасте 40-50 лет. Поражение нервных волокон чаще проявляется в шейном и бульбарном (стволовом) отделах. Есть различные формы. Но чаще именно в этих отделах.

– Почему футболисты входят в группу риска?
– Есть данные, утверждающие, что футболисты резкими движениями головы усугубляют ситуацию. Это особенно опасно, когда по определенным генетическим параметрам выясняется, что они уже предрасположены к этому. Выявление мутации гена SOD1, как и других мутаций, выявленных у пациентов с БАС, это первый шаг к пониманию проблемы данного заболевания. Сперва должна быть генетическая скомпрометированность, затем наложение экзогенных факторов. Например, физическая нагрузка может привести к запуску патологических механизмов. 

«Мотивация была, но он понимал, что вряд ли что-то поможет». Монолог Рахимова об умершем друге и коллеге Мандреко

– Человек, у которого не выявлена эта мутация, может «расслабиться»?
– Теоретически, генетические поломки в нашем организме происходят ежесекундно. Но они нивелируются определенными защитными факторами. БАС – не совсем генетически обусловленное заболевание. Только в 5–10% случаев. Да, можно испугавшись, сдать анализ, даже если в генеалогическом древе таких инцидентов не было. В итоге, например, ген не будет выявлен. Но условно, через пять–десять лет эта мутация имеет право проявиться. Нужно понимать, какие факторы приводят к ней.

«Теоретически – да, никто не застрахован»

– Получается, что никто не застрахован?
– Теоретически – да. Если ген не выявлен, то можно взять «паузу». Повторю, статистика – 5–10% – это генетика. Если мы знаем, что в нозологии есть ряд клинических случаев, которые описаны как семейная предрасположенность, то членам семьи стоит сдать анализ на наличие этого гена. Если нет, то не нужно «стрелять из пушки по воробьям»…

Можно сойти с ума, если постоянно ходить и сдавать кровь на эти мутации. Вопрос – может ли этот ген проявиться потом или нет? В теории – может. Это сложный вопрос с позиции клинической неврологии – почему генетические заболевания в неврологии проявляются не с самого рождения, а в трудоспособном возрасте? Когда, казалось бы, вся жизнь впереди. Но это философский вопрос, который можно задать специалисту в любой медицинской области.

– На этот вопрос пока нет ответа?
– Окончательно – нет. Предварительный, думаю, есть у генетиков.

– Если предположить, что человек не занимался бы футболом, то заболевание могло его миновать?
– Надо знать, была ли у него соответствующая мутация. Если мутации не было, то теоретически да. Но сейчас об этом рассуждать не имеет смысла.

– Фернандо Риксен прожил шесть лет при прогнозе в полтора. Как оцените этот «результат», слово не очень корректное, но тем не менее?
– Нужно упомянуть его супругу, которая не отступила и всегда его поддерживала, как и друзей, коллег и близких. Понятно, что если бы он не был хорошим профессиональным футболистом и не скопил бы средства, которые позволили поддерживать его состояние, то, конечно, неблагоприятный исход случился бы гораздо раньше. Те годы, которые он «протянул» с заболеванием в том числе – это результат его плодотворной деятельности при активной жизни, ну и помощь неравнодушных к проблемам других. 

– Было много благотворительных акций, мероприятий, Риксен посещал матчи. Такую деятельность можно назвать психологической помощью? Или человеку в таком состоянии больше поможет покой и постоянная терапия?
– Безусловно, самовнушение и не замкнутость пациента в своем заболевании воодушевляют и его и близких ему людей. Но нужно понимать – если бы он не хотел участвовать в этих акциях, то не участвовал бы. Вероятно, это было его желаниям – не смириться с болезнью, привлечь внимание к проблеме заболевания в общем. Поэтому эти действия можно назвать героическим поступком, а не желанием напомнить о себе, получить сострадание. Его поведение требует уважения.

«Каждый десятый, пришедший с заболевшим родственником, теоретически тоже может быть носителем мутации»

– Вы сказали, что есть семейная предрасположенность. Насколько часто стоит сдавать анализы тем, чьи родственники заболели БАС?
– Каждый десятый, пришедший с родственником, теоретически тоже может быть носителем мутации. Да, частота небольшая, но таким людям нужно рекомендовать проведение этого анализа.

– Как часто? Раз в год? Раз в пять лет?
– В рутинной практике мы, к сожалению, вынуждены руководствоваться другими принципами: сдал – не сдал, выявлена мутация или не выявлена. Как правило, мы не говорим, что анализ нужно пересдавать через какое-то время. К сожалению, так вопрос не ставится. Надо понимать, что не все слышат врача.

– Это анализ крови?
– Да.

– Лечения нет, есть поддерживающая терапия?
– Да. Срок выживаемости после постановки диагноза, к сожалению, небольшой. В среднем, от трех до пяти лет. Бывают другие случаи, тот же Стивен Хокинг. Человечеству повезло, что столь умный индивидуум прожил дольше. Но если мы говорим о максимальных цифрах для среднестатистического больного с БАС, то потолок – это 10 лет.

– Возраст при котором диагностируют заболевание влияет на продолжительность жизни?
– Зависит от того, на какой стадии выявлено заболевание. Второе – какая форма заболевания. Если это бульбарная форма, с поражением отделов выше спинного мозга, то это более серьезный случай с более выраженным уменьшением качества жизни, с более коротким сроком жизни. Если варианты спинальные, то шансы вырастают.

– Можно проводить аналогии БАС с онкологией?
– С позиции паллиативности лечения, аналогия вырисовывается. Безусловно, есть скорость «сгорания» пациента. И аналогия тут тоже вырисовывается. Но в отличие от лечения БАС, в терапии онкологических заболеваний наметились сдвиги. К сожалению, если мы говорим о таких серьезных поражениях центральной нервной системы, то пока реального выхода из ситуации мы не видим. 

– Мы можем говорить о редактировании гена как возможном выходе из ситуации?
– Если мы говорим о генетической форме, теоретически – да. Но в 80–90% случаев БАС не является генетическим заболеванием. Поэтому в рутинной практике мы прибегаем к применению симптоматической терапии – ремиелинизаторов, антиоксидантов и т.д., то есть к средствам, которые призваны замедлить нейродегенерацию – умирание нервной ткани. 

– Насколько продолжительность жизни снижается, если пациент по разным причинам отказался от терапии?
– Зависит от формы заболевания – агрессивная она или нет, а также от зоны повреждения. Если сравнить двух пациентов с одной локализацией повреждения, но при этом один принимает препараты, назначаемые при БАС, а другой нет, то теоретически, как написано в аннотации к этим средствам, продолжительность жизни принимающего препарат пациента будет выше, но лишь на два-три месяца.

Есть методы, основанные на применении робототехники – локоматы, позволяющие просто сохранить мобильность в пострадавших конечностях. И раз мы затронули вопрос онкологии, то на сегодняшний день перед нами открываются достаточно перспективные направления. Есть официально зарегистрированные клинические исследования лечения БАС (больше 500) с применением иммуносупрессивной терапии, ремиелинизаторов, клеточных технологий. Методов лечения, основанных на клеточной терапии, из этих пятисот – 1/5. И я думаю, что перспективы вырисовываются. Совсем другое дело – когда они войдут в нашу рутинную практику. Вот это – большой вопрос. 

– То есть, подвижки есть, но нельзя дать прогноз, когда появится лечение?
– Прогнозы можно давать сколько угодно. Но, к сожалению, в современной медицине порой уходит очень много времени на то, чтобы доказать, что какое-то средство эффективнее имеющегося. А болезнь не стоит на месте. Перспективы, безусловно, есть, но говорить о сроках бесполезно.

«Хокинг и Беккер – единственные? Думаю, что мы бы услышали о других клинических примерах»

– Насколько терапия дорогостоящая?
– Вопрос сугубо индивидуальный. Как правило, мы не можем позволить себе длительного дорогостоящего лечения. 

– Насколько в изучении болезни и улучшении терапии повлияли феномены Стивена Хокинга и Джейсона Беккера? Изучали ли их случаи и помогло ли это? И есть ответ на вопрос – почему они долгие годы прожили с этим диагнозом?
– Безусловно, их случаи должны были изучать. Полностью не могу ответить на этот вопрос. Если бы Стивен Хокинг включил мозг в этом направлении, то, наверное, нам было бы немного проще (улыбается). Современная медицина немножечко тормозит в вопросах лечения таких страшных диагнозов. На то есть свои веские причины. Я думаю, что «долгожительство» этих персон связано с их формой заболевания и избирательным, более «благоприятным», поражением нейронов.

– Были еще пациенты, которые жили с БАС так же долго, как Хокинг и Беккер? Или о них говорят, поскольку они – публичные личности?
– Думаю, что мы бы услышали о других клинических примерах.

– Человеку ставят диагноз БАС. Это приговор. Какие первые действия, какие первые вопросы возникают? Что предпринимать?
– Когда не было интернета, можно было зашифровать диагноз, и отчасти скрыть от пациента эту информацию. Чтобы он, как минимум, не ускорил свой исход за счет присоединившейся депрессии, склонности к суициду и т.д. На сегодняшний день лучиком света являются заболевания, с которыми надо проводить дифференциальную диагностику. То есть, не факт, что потенциальный БАС, с которым к тебе приходит пациент, останется БАС. Есть заболевания, которые можно исключить, а иногда и лучше (для пациента) подтвердить. 

– Диагноз БАС может быть ошибочным?
– Такие случаи встречались. К сожалению, не все врачи специализируется на этом заболевании. Лучше, чтобы пациент общался со специалистом, у которого накоплен богатый опыт. В мегаполисах существуют профилированные центры. А дальше их задача, в первую очередь - назначить чувствительные и специфичные методы исследования, а затем -  терапию, которая максимально эффективно будет тормозить разрушение нервной ткани.